Genetisches Screening kann riskante Übereinstimmungen bei der Samenbank aufdecken

Innerhalb des nächsten Jahres können Frauen, die sich für einen Samenspender entscheiden, möglicherweise einen Genanalysedienst in Anspruch nehmen, der diejenigen mit DNA identifiziert, die in Kombination mit ihrer eigenen eine Krankheit verursachen könnte.

Samenspender werden bereits auf eine Handvoll genetischer Erkrankungen untersucht, und die Empfänger können zwischen Spendern basierend auf Qualitäten wie Größe, Sportlichkeit und Bildung wählen. Eine detailliertere Analyse, wie sich Spender-DNA mit der DNA des Empfängers verbinden würde, wäre der nächste Schritt.

Eine Firma namens GenePeeks wird DNA-Scanning-Microarrays verwenden, die billiger als die Sequenzierung des gesamten Genoms sind, um die rund 250.000 DNA-Basen in den Genomen von Samenbank-Kunden und -Spendern zu untersuchen. Das Unternehmen wird dann das Wissen darüber verwenden, wie DNA während der Ei- und Spermienbildung gemischt und geteilt wird, um Tausende von virtuellen Kindergenomen zu berechnen. Jedes dieser virtuellen Genome wird dann auf Krankheitsrisiken hin untersucht. Spender, die virtuelle Babys hervorgebracht haben, die eine genetische Krankheit geerbt haben, können dann ausgeschlossen werden.



GenePeeks ist ungefähr sechs Monate von der Einführung seines Dienstes entfernt und wird in Kürze seine erste Partner-Samenbank bekannt geben, sagt CEO Anne Morriss .

Heutzutage screenen Samenbanken potenzielle Spender auf bestimmte genetische Bedingungen, abhängig von ihrem ethnischen Hintergrund, und alle Spender werden auf eine defekte Kopie des Mukoviszidose-Gens untersucht. Eine beschädigte Kopie reicht nicht aus, um die Nachkommen zu beeinträchtigen (das Kind wäre Träger der Krankheit, würde aber nicht darunter leiden), aber wenn zwei Kopien weitergegeben werden – eine von einer Spenderin, eine von der Mutter – dann ist das Kind wird die chronische und oft tödliche Krankheit haben.

GenePeeks wird auch nach Tausenden anderer Krankheitsrisiken suchen, die durch zwei defekte Kopien eines einzelnen Gens verursacht werden.

Die Inspiration für das Unternehmen kam aus Morriss' eigenen Erfahrungen mit Samenspenden. Ihr Sohn Alec wurde mit Spendersamen geboren und leidet an einer genetischen Erkrankung, die seinen Körper daran hindert, Fette in Energie umzuwandeln, was zu Koma, Krampfanfällen und plötzlichem Tod führen kann. Niemand in Morriss 'Familie hatte jemals diese Krankheit gehabt, aber sie trägt eine defekte Kopie und wählte zufällig einen Spender aus, der auch Träger war.

Ich denke jeden Tag daran, dass die Alec-Krankheit im Wesentlichen vermeidbar war, sagt Morriss. Also sie und Princeton Genetiker Lee Silver Mitbegründer von GenePeeks, das die proprietären Algorithmen von Silver verwenden wird, um Tausende von virtuellen Kindergenomen zu berechnen. Jedes dieser virtuellen Genome kann dann auf Krankheitsrisiken überprüft werden. Wir wollen sicherstellen, dass wir weniger Kinder zahlen müssen, sagt Morriss. Wir sind als Spezies an einem Ort, an dem wir dies tun können.

Die Idee ist nicht, den perfekten Partner für einen Samenbank-Kunden zu finden, sondern potenziell riskante Partner auszuschließen. Anstelle einer Liste von 300 potenziellen Spendern, die zur Auswahl stehen, kann eine Frau, die den Service von GenePeeks nutzt, möglicherweise aus einem Pool von 250 auswählen, sagt Silver. Wir sagen ihr nicht, was sie wählen soll, aber wenn sie will, kann sie bestimmte Spender vermeiden, sagt er.

Die ausgeschlossenen Spender sind von Kunde zu Kunde unterschiedlich. Diese Spender könnten für eine andere Frau vollkommen gut sein – es hängt sehr spezifisch von der Kombination der Gene ab, sagt Silver.

Experten auf dem Gebiet der assistiven Reproduktion sagen, dass die Idee hinter GenePeeks möglicherweise für Familien von Vorteil ist, aber sie betonen auch die Notwendigkeit einer guten genetischen Beratung. Eine Sorge für Richard Scott , ein Reproduktionsendokrinologe, Geburtshelfer und Gynäkologe und Gründungspartner der Reproductive Medicine Associates of New Jersey, ist, dass das Risiko für einige Samenbankkunden möglicherweise nie niedrig genug erscheint. Was Sie nicht wollen, ist, dass dies so beängstigend ist, dass die Leute keine Familie haben werden, sagt Scott. Um das Risiko richtig zu verstehen, brauchen sie eine wirklich substanzielle Beratung, die von hoher Qualität ist und einheitlich angewendet wird, sagt er.

Joe Leigh Simpson , Senior Vice President Research for March of Dimes , eine gemeinnützige Organisation, die sich auf die reproduktive Gesundheit konzentriert, und ein auf genetische Medizin spezialisierter Geburtshelfer und Gynäkologe stimmt zu, dass Beratung von entscheidender Bedeutung ist, insbesondere angesichts des wachsenden, aber im Entstehen begriffenen Verständnisses der wissenschaftlichen Gemeinschaft über die genetischen Grundlagen von Krankheiten (siehe Durch einfaches Teilen könnten Ärzte die Potenzial des Genoms). Paare müssen sich bewusst sein, dass sie dies frustriert verlassen könnten, weil die medizinische Wissenschaft ihnen nicht sagen kann, was all ihre Veränderungen im Moment bedeuten, sagt Simpson.

Morriss sagt, dass GenePeeks dabei ist, ein genetisches Beratungsteam aufzubauen, das sowohl mit Kunden als auch mit Spendern zusammenarbeitet, aber am Ende sehen die Kunden nur eine maßgeschneiderte Liste von Samenspendern. Die DNA von Kunden und Spendern selbst wird nicht auf das Krankheitsrisiko untersucht. Nur die virtuellen Kindergenome erhalten die Krankheits-Risiko-Interpretation. In Fällen, in denen die Analyse ein hohes Risiko für die Übertragung einer genetischen Krankheit aufdeckt, wird das genetische Beratungsteam die Klientin oder den Spender entweder direkt informieren, ihren Arzt informieren oder gar nichts sagen, je nach den Anweisungen der Klientin oder des Spenders vor der Untersuchung .

Das Unternehmen ist immer noch dabei, genau herauszufinden, wie es mit einigen wichtigen Fragen umgeht, z. B. ob das Unternehmen den Teilnehmern mitteilt, dass sie Träger einer genetischen Krankheit sind oder nicht. GenePeeks wird Spendern oder Kunden, die dies wünschen, rohe Genomscandaten zur Verfügung stellen und sie ermutigen, sie von einem Genanalysedienst interpretieren zu lassen, sagt Morriss.

Sie sagt, dass der Service wahrscheinlich weniger als 1.000 US-Dollar kosten wird. Wir wollen es zugänglich machen, sagt Morriss. Deshalb arbeiten wir mit der [Microarray]-Technologie. Sie sagt, dass das Unternehmen gründlichere sequenzierungsbasierte Technologien einsetzen kann, wenn der Preis stimmt.

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